Genetic analysis of a case with Pierre-Robin sequence due to partial 1q trisomy and partial 4q monosomy / 中华医学遗传学杂志

OBJECTIVE@#To explore the genetic basis for a neonate with Pierre-Robin sequence.@*METHODS@#The child was subjected to chromosomal karyotyping, single nucleotide polymorphism array (SNP-array)-based comparative genomic hybridization and fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis.@*RESULTS@#The child has featured microgthnia, glossoptosis, upper airway obstruction, mandible dehiscence and short neck. He was found to have a karyotype of 46,XY,der(4)add(4)(q34). Her mother's karyotype was determined as 46,XX,t(1;4)(q43;q34), while his father was 46,XY. SNP-array analysis suggested the child to be arr [hg19] 1q42.2q44 (232 527 958-249 202 755)× 3; 4q34.3q35.2 (168 236 901-190 880 409)× 1. The result of SNP-array for both parents was normal. FISH analysis confirmed that his mother has carried a balanced t(1;4)(q42;34) translocation. The aberrant chromosome 4 in the child has derived from his mother's translocation, which gave rise to partial 1q trisomy and 4q monosomy.@*CONCLUSION@#The 1q42.2q44 duplication and 4q34.3q35.2 deletion of the child probably underlay his abnormal phenotype of Pierre-Robin sequence.

Síndrome de Pierre Robin associada à Síndrome de Duane familiar do tipo III / Pierre Robin Syndrome associated with type III familial Duane Retraction Syndrome

Resumo A síndrome de Pierre Robin (PRS) consiste em uma tríade de anomalias caracterizada por micrognatia, glossoptose e fissura de palato, comumente associada com outras síndromes e ocasionalmente com alterações oculares. Na Síndrome de Duane (DRS), há uma falha na inervação do reto lateral pelo VI nervo, com inervação anômala do reto lateral por fibras do III nervo. Ainda que a PRS já tenha sido associada com mais de 50 outras síndromes, não existe na literatura relato de casos de associação com a DRS familiar. Dessa forma, esse trabalho tem por objetivo relatar um caso dessa associação em um paciente de 29 anos com recorrência das síndromes na família.

Abstract The Pierre Robin Syndrome (PRS) consists of a triad of anomalies characterized by micrognathia, glossoptosis and fissure of the palate, usually associated with other syndromes e occasionally associated with ocular variations. In Duane Retraction Syndrome (DRS), there is a failure in the lateral rectus innervation by the VI cranial nerve, with anomalous innervation of the lateral rectus by fibers of the III nerve. Even though PRS has already been associated with more than 50 other syndromes, there is not any report in literature of association with familial DRS. Thus, this work aims to report a case of this association in a 29 years old patient with recurrence of the syndromes in the family.

Secuencia malformativa de Pierre Robin: informe de un caso y revisión de la literatura / Pierre Robin sequence: case report and literature review

Durante la infancia es muy frecuente encontrar alteraciones del desarrollo,las cuales derivan de una defi ciente formación de las estructurasanatómicas durante la embriogénesis. Puede encontrarse un sinnúmerode alteraciones del desarrollo que afectan la región bucal y maxilofacial.La gran mayoría de estas alteraciones han sido catalogadas como síndromes de orden genético; sin embargo, no todas pueden describirse como tales, pues existen anomalías del desarrollo que aparecen como consecuencia de una deficiente embriogénesis de la región facial, provocando alteraciones anatómicas y funcionales, pero que se apartan de componentes genéticos y cromosómicos específi cos. La secuencia malformativa de Pierre Robin es una de ellas, ya que esta condición es producida por una afección inicial, de la cual derivarán otras afeccionesadicionales a nivel del paladar y de la mandíbula que ocasionarán en elpaciente dificultad para la alimentación y respiración. Debido a que las alteraciones de esta condición afectan directamente la cavidad bucal,es crucial que el odontólogo se encuentre familiarizado con esta anomalía. El objetivo del presente artículo es describir las característicasque configuran esta entidad nosológica mediante la exposición de un caso clínico y revisión de la literatura.

During childhood, it is frequent to find development disorders whichare linked to the weak formation of anatomic structures duringembryogenesis. It is possible to find a plethora of developmentdisorders that aff ect the oral and maxillofacial region. The majorityof these disorders has been classifi ed as genetic malformations butnot all can be described as such. That is because some developmentdisorders appear as a result of a defi cient embryogenesis of the face,producing thus anatomic and functional malformations but that standapart from genetic and chromosomic specifi c components. The Pierre Robin sequence is one of them, given that this condition is producedby an initial disorder, followed by other disorders in the palate andjaw; provoking alimentary and breathing disabilities in the patient.Due to these disorders and their impact on the mouth, it is crucial thatdentists be familiarized with such anomalies. The aim of this article isto describe the key characteristics that defi ne this disease through thepresentation of a clinical case and a literature review.

Seqüência de Robin: protocolo único de tratamento / Robin sequence: a single treatment protocol

OBJETIVO: Apresentar protocolo único que possa atender tanto às dificuldades respiratórias como às dificuldades alimentares dos neonatos e lactentes com seqüência de Robin. FONTE DE DADOS: O artigo foi desenvolvido tomando como base as publicações mais recentes disponíveis em bancos de dados bibliográficos e livros que discutem o tratamento da seqüência de Robin, em especial os estudos realizados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC/USP). SíNTESE DE DADOS: O artigo apresenta os aspectos morfológicos e genéticos da seqüência de Robin e conceitos sobre nasofaringoscopia e suas implicações clínicas, discute o tratamento das dificuldades respiratórias e alimentares e apresenta um protocolo único para atender a todos os casos de seqüência de Robin, independentemente de sua gravidade e complexidade. CONCLUSÕES: A seqüência de Robin não é somente uma patologia obstrutiva anatômica para ser resolvida com procedimentos cirúrgicos, mas os conhecimentos sobre crescimento e desenvolvimento devem ser aplicados por uma equipe multidisciplinar, porque possibilitam a rápida recuperação da permeabilidade das vias aéreas e da capacidade de alimentação oral, evitando-se, muitas vezes, os procedimentos cirúrgicos e seus riscos, principalmente quando realizados em neonatos e lactentes pequenos.